先天性代謝異常検査
フェニルケトン尿症などの4種類の先天性代謝異常に加え、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症の計６つの病気に関し、早期発見・早期治療を目的に検査が行われています。
これらの病気は、異常を赤ちゃんのうちに早く見つけて早く治療することによって、心身障害を未然に防ぐことができると言われています。
検査は、出産した病院で生後五日以内に行われ、一週間くらいで結果がわかります。
出産した病院で自動的に行ってくれることがほとんどです。
自宅出産された場合は、申し込みが必要です。
--先天性異常とは--
先天性代謝異常症は、遺伝子の変異によってある特定の酵素が欠損し、その酵素が関係する代謝過程に問題が生じることによって発症する先天性の疾患です。
発生頻度は数千人から数万人に１人といわれます。
知的発育遅滞、身体的異常などの障害が発生したり、中には生命の危険をまねくものもあります。
先天性代謝異常症には難治性のものが多いのですが、中には早期治療によって知的障害に陥るのを防ぐことが出来るものがあります。
しかし、その治療は症状が現れてからでは手遅れで、生後まもない時期に発見し、早期に適切な治療を開始することが必要です。
